催 奇形 性 と は
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名古屋工業大学大学院工学研究科 共同ナノメディシン科学専攻
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掲載日 令和3年1月20日
最終更新日 令和3年1月20日
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子宮内でのヒトの正常発生のメカニズムと経路など発生遺伝学は、 先天異常 (birth defect)を有する患者を診療する臨床医にとって非常に重要なものです。臨床医が正確に 先天異常 を診断できるようになれば罹患児の両親や血縁者に予後についての予測、望ましい治療・ケアの選択肢、正確な再発率など「これから」を考えるのに必要なことを提示できるようになります。 発生生物学の正しい理解は出生前診断や再生医療における幹細胞治療の理解にとっても非常に重要なものです。 東京で NIPT 他の 遺伝子検査 を提供しているミネルバクリニックです。NIPTなどの 遺伝子 検査や 遺伝性疾患 を理解するためには、基礎的なヒト ゲノム や 染色体 の構造についての理解が必要となってきます。このページでは、このページでは、発生遺伝学と 先天異常 のなかで、 形態異常 学と 先天異常 発生機序について特に言及したいと思います。発生遺伝学は特に 遺伝専門医 に必要な素養となっています。 形態異常学とは? 形態異常学は新生児の体の部位の形態を変化させる先天 奇形 についての研究をする学問をいいます。 研究者は、 遺伝要因(異常のある遺伝子など) 非遺伝要因(すなわち環境要因) 一般的な胎児発生の経路にそれらの遺伝要因がどうかかわっているか などについての理解を試みています。 先天異常 と臨床逍伝専門医 先天異常 のある子どもの診療にあたる臨床逍伝専門医の目標には以下のことがあげられる。 先天異常 のある子どもの診断を行う 診断的評価について提案する 予想される転帰の範囲について予後の情報を提供する 出現の可能性のある合併症の治療 ケアの方針を提供する 家族に先天奇形の原因についての情報を提供する 両親や血縁者に再発率を提供する 臨床医遺伝専門医はこのように広範で必要とされる目的を達成するために、患者のデータ、家族歴、臨床・基礎研究の科学論文などから情報を得て、それらを統合して理解する必要があります。 臨床遺伝専門医 は、小児外科、神経科、リハビリテーション医学の専門家や重篤な 先天異常 を有する子どものケアにかかわるその他の医療の専門家と密接に連携を行う必要があります。 先天奇形の3つのカテゴリーとは?
2020/8/11 公開. 投稿者: 14分21秒で読める. 812 ビュー. カテゴリ: てんかん.