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unilateralis: 性腺の一方が卵巣または精巣で、もう一方に卵精巣を有する両側性真性半陰陽H.

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研究班性分化疾患における診断法の確立と治療指針の作成研究班

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6歳の男の子と4歳の女の子を育てているママライター"めいりん"です。これは、私が31歳のとき、第2子である娘を予定帝王切開で出産した際の出来事です。初めて耳にする「性分化疾患」に戸惑い、答えのない正解を求めて悩み続けた日々をお話します。娘、誕生! 性分化疾患って…?

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しかしそんな生活もやはり耐え切れず、2年を過ごした歌舞伎町を去る。友人たちとシェアハウスをしながら、「全員マイナスからのスタートだけど、夜の仕事から足を洗って、まともに生きていこう」と誓い合いながら生活した。そうしてだんだんと精神的にも落ち着き始めた23歳の頃、性分化疾患の作者が描く『性別が、ない!』という漫画に出会う。「そこで、性同一性障害の診断を受けるには、ということが書かれていて。染色体、外性器、内性器、戸籍が、必ずどちらかの性であることとあって、へぇ~って思って読んでたんですけど・・・・・・」「ん??

内科学第10版「性分化疾患」の解説性分化疾患(内分泌系の疾患) (3)性分化疾患(disorder of sex development:DSD) 性分化疾患は上記の性分化過程の障害による疾患であり,染色体,性腺,または解剖学的性(内性器の性および外性器の性)が非定型的である先天的状態と定義される.したがって,性分化疾患では医学および医療で考える6つの性のうち,染色体の性,性腺の性,解剖学的性(内性器の性および外性器の性)に焦点を当てている.性分化疾患に該当する用語として,過去にインターセックス, 半陰陽 , 性分化異常症などが用いられていたが,これらは患者と家族にとって蔑視的な意味が潜むと感じられることから,現在では性分化疾患という用語に統一された. 分類性分化疾患は表12-8-2のように分類される. 疫学諸外国の文献上のデータから,約4500人に1人と推定されているが,わが国における正確な疫学の成績はない. 性分化疾患ホームページ｜性分化疾患とは. 性分化疾患各論以下,性分化疾患のうち比較的頻度の高い6疾患について概説する.なお,46, XY DSD であるSTAR異常症,46, XX DSDである21-ヒドロキシラーゼ欠損症,11β-ヒドロキシラーゼ欠損症,46, XY DSD かつ46, XX DSDであるP450オキシドレダクターゼ欠損症については副腎ステロイド合成異常症を参照のこと.【⇨12-6-10)】 a. Turner症候群定義・概念 Turner症候群は1本のX染色体すべてあるいは短腕の一部を欠き,低身長,Turner身体徴候(後述),原発性卵巣機能低下症などの特徴的な臨床症状を呈する女性であり,典型的な染色体核型は45, Xである.Turner症候群は性染色体異常に伴う性分化疾患の代表である(表12-8-2,12-8-3). 原因・病因両親の配偶子(精子あるいは卵子)形成の不分離により,45, Xを生じる. 女児出生1/2000~1/2500.Turner症候群の胎児の約95%は自然流産するといわれている. 病理 Turner症候群の病理組織学的特徴は2点に集約される.第一の特徴はリンパ管低形成である.軟部組織におけるリンパ管低形成は,リンパ管内あるいは組織内のリンパ液うっ滞をきたし,翼状頸,手背および足背の浮腫などのTurner身体徴候(後述)をきたす.第二の特徴は索状性腺である.胎生初期の45, X胎児の卵巣は組織学的に正常であるが,次第に異形成に転じる.すなわち,卵祖細胞は正常であるが,第一減数分裂を開始した卵母細胞はアポトーシスにより急激に細胞死する.卵母細胞非存在下には卵胞は形成されず,結果的に卵胞形成に伴う顆粒膜細胞および莢膜細胞の分化は起こらない.最終的には索状性腺となる.

(英国のサポートグループ「dsdfamilies」) 英国のDSDを持つ子どものためのサイト「dsdteens」

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