マルファン症候群（指定難病１６７） – 難病情報センター

家族歴のあるお子さんが多いので、症状がなくても医療機関を受診して診断される場合もありますが、症状が出てから見つかる場合には、幼少期に鼠径ヘルニアが見つかったり、検診で視力の悪さ(水晶体偏位)を指摘されたり、また学童期以降で高身長・長指趾や側弯症、気胸など指摘されてから診断に至る場合が多いと思います。 成人以降では、健康診断で心雑音や大動脈瘤を指摘されたり、若年で大動脈解離を発症したりしてから疑われる場合も少なくありません。 画像でみるマルファン症候群の骨格の特徴―顔や身長、骨格の変化は?

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患者数 約15, 000~20, 000人 2. 発病の機構 不明(原因不明又は病態が未解明) 3. 効果的な治療方法 未確立(本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法) 4. 長期の療養 必要(発症後生涯継続又は潜在する。) 5. 診断基準 あり(学会承認の診断基準あり) 6.

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性別、人種、住んでいる地域に関係なく、約5000人に1人の確率で発症すると言われているんだ。また患者さんの75%は親からの遺伝であり、残りの25%は突然変異で発症するとされているよ。 じゃあ、パパやママが患者さんでなかったら、自分ではなかなか気づきにくいよね。…そうか‼みんながマルファン症候群を知ることで助かる命が増えるんだね。 そうだよ。だからこそ 情報は 命を救い、生きる支え になるんだね‼先生 詳細はこちら

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妊娠と出産 妊娠は出産時の大動脈解離や破裂を防ぐため、厳重に管理されなければなりません。 バルサルバ洞が4センチ以下では、帝王切開で分娩が可能になります。バルサルバ洞が4センチ以上の方は、自己弁温存基部置換術の適応で手術後に出産が帝王切開で可能になります。何れにしても36週前後の帝王切開となります。経腟分娩は、勧めていません。バルサルバ洞が4センチ以上の方の出産は、非常に危険が高いので、出来るだけ避けていただきたいと思います。大動脈弁温存基部再建手術後の帝王切開による出産が3例で成功しました。大きな進歩と思います。 5. まとめ マルファン症候群の心臓大血管手術治療の成績は、飛躍的に成績の向上が得られています。生存率が、2002年の私の論文[1]で10年70%、20年45%だったのが今回の統計では10年92%、20年87%まで上昇しています 【図7】 。 ベントール手術は、大動脈弁輪拡張症の標準術式ですが、遠隔期の人工弁関連の感染や血栓の問題、転倒事故による硬膜下出血、冠動脈の吻合部瘤や上行大動脈の解離による再手術が問題となります。自己弁温存基部再建術はDavid手術を改良することにより、再手術が少なくなり、最近5年では無くなりました 【図5】 。将来的に人工弁関連の事故がないことから、遠隔生存がさらに良くなると思われます。ベントール手術と自己弁温存基部置換術は、同時に近位弓部置換を行い、上行大動脈を完全置換を行うことが吻合部瘤と再解離を防ぐため重要と考えています 【図11】 。 ナビゲーション手術は新しいコンピューター外科の技術の導入による手術の安全管理の工夫です。医療事故を防ぐ良い手段と考えています4)。スタッフ全員の努力と協力により、多くの患者さんを救命し、長期生存が得られています。これからも、スタッフ全員一致して治療に専念し、マルファン・大動脈センターを発展させたいと思っております。 6. 結論 1. マルファン症候群の大動脈弁輪拡張症は、自己大動脈弁温存基部置換術が第一選択です。 2. マルファン症候群とはどんな病気？ | マルファン症候群とは | マルファン症候群　特定非営利活動法人日本マルファン協会 – marfan syndrome. マルファン症候群に大動脈解離は、遠隔期に高率に発生しますので、計画的に早期に手術を行うのが大事です。 3. 自己大動脈弁温存基部置換術は妊娠出産を可能にします。しかし、B型解離の発症の発症の予防効果はないので注意が必要です。妊娠中の突然死の可能性があります。 4. 大動脈ナビゲーションは手術の安全管理に有効です。 文献 1.

6)は2. 9% (8/274)まで改善しています。 そのため当センターには日本中から大動脈の手術をするために患者さんが集まり、胸部大動脈の手術件数は日本一です。その中にはマルファン症候群、もしくはマルファン症候群類縁疾患の患者さんも数多く含まれていています。 マルファン症候群の手術は一般の手術より難易度が高いとされていますが、当センターは国内において、マルファン症候群の患者さんの手術を非常に数多く行っている施設の一つです。 破裂、解離などが起こる前に計画的に手術を行っていけば、一般の方と同じような寿命をまっとうすることができますので、安心してお任せください。